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文献
J-GLOBAL ID：201802284179605990
整理番号：18A1264225
一過性メチルマロン酸血症を呈したCDKL5関連脳症の男性例【JST・京大機械翻訳】
A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia
Akamine Satoshi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Ishizaki Yoshito
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Sakai Yasunari
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Torisu Hiroyuki
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Torisu Hiroyuki
(Section of Pediatrics, Department of Medicine, Fukuoka Dental College, Fukuoka, Japan)
,
Fukai Ryoko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan)
,
Miyake Noriko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan)
,
Ohkubo Kazuhiro
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Koga Hiroshi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Sanefuji Masafumi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Sakata Ayumi
(Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Kimura Masahiko
(Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan)
,
Yamaguchi Seiji
(Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan)
,
Sakamoto Osamu
(Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan)
,
Hara Toshiro
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
,
Saitsu Hirotomo
(Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Japan)
,
Matsumoto Naomichi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan)
,
Ohga Shouichi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 61 号： 8 ページ： 451-454 発行年： 2018年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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