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文献
J-GLOBAL ID：201802284327310651
整理番号：18A1910723
機能PVS1 AcMg/AMP変異基準の消失を解釈するための推奨【JST・京大機械翻訳】
Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion
Abou Tayoun Ahmad N.
(The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania)
,
Abou Tayoun Ahmad N.
(The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania)
,
Pesaran Tina
(Ambry Genetics, Aliso Viejo, California)
,
DiStefano Marina T.
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Oza Andrea
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Rehm Heidi L.
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Rehm Heidi L.
(Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts)
,
Rehm Heidi L.
(The Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts)
,
Biesecker Leslie G.
(Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland)
,
Harrison Steven M.
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
ClinGen Sequence Variant Interpretation Working Group (ClinGen SVI)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 39 号： 11 ページ： 1517-1524 発行年： 2018年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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