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文献
J-GLOBAL ID：201802285546937275
整理番号：18A0573911
Sensenbrenner症候群(cranioectodermal dysplasia)と二対立遺伝子WDR35変異を有する男性患者の臨床的および分子遺伝学的特性化【Powered by NICT】
Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations
Walczak-Sztulpa Joanna
(Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland)
,
Wawrocka Anna
(Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland)
,
Swiader-Lesniak Anna
(Department of Anthropology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland)
,
Socha Magdalena
(Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland)
,
Jamsheer Aleksander
(Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland)
,
Drozdz Dorota
(Department of Pediatric Nephrology and Hypertension, Faculty of Medicine, Jagiellonian University Medical College, Cracow, Poland)
,
Latos-Bielenska Anna
(Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland)
,
Zachwieja Katarzyna
(Department of Pediatric Nephrology and Hypertension, Faculty of Medicine, Jagiellonian University Medical College, Cracow, Poland)
資料名：
Birth Defects Research
(Birth Defects Research)
巻： 110 号： 4 ページ： 376-381 発行年： 2018年
JST資料番号： B0100D ISSN： 2472-1727 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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