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文献
J-GLOBAL ID：201902229021352323
整理番号：19A1267332
Desbuquois異形成症に類似した新生児短下肢異形成症に対する新規遺伝子(FAM20Bコード化グリコサミノグリカン・キシロシルキナーゼ)【JST・京大機械翻訳】
A novel gene (FAM20B encoding glycosaminoglycan xylosylkinase) for neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia
Kuroda Yukiko
(Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
,
Murakami Hiroaki
(Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
,
Enomoto Yumi
(Clinical Research Institute, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
,
Tsurusaki Yoshinori
(Clinical Research Institute, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
,
Takahashi Kazumi
(Department of Clinical Genetics, Tokai University Hospital, Isehara, Kanagawa, Japan)
,
Mitsuzuka Kanako
(Department of Obstetrics and Gynecology, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan)
,
Ishimoto Hitoshi
(Department of Obstetrics and Gynecology, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan)
,
Nishimura Gen
(Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan)
,
Kurosawa Kenji
(Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
資料名：
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻： 95 号： 6 ページ： 713-717 発行年： 2019年
JST資料番号： E0526B ISSN： 0009-9163 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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