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文献
J-GLOBAL ID：201902230664615286
整理番号：19A0398794
集団設定における推定疾患原因変異体の病原性,penetranceおよび表現性の評価【JST・京大機械翻訳】
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting
Wright Caroline F.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
West Ben
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Tuke Marcus
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Jones Samuel E.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Patel Kashyap
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Laver Thomas W.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Beaumont Robin N.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Tyrrell Jessica
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Wood Andrew R.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Frayling Timothy M.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Hattersley Andrew T.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
,
Weedon Michael N.
(Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Research, Innovation, Learning and Development building, Royal Devon & Exeter Hospital, Barrack Road, Exeter EX2 5DW, UK)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 104 号： 2 ページ： 275-286 発行年： 2019年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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