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文献
J-GLOBAL ID:201902231444009687   整理番号:19A1171589

日本人患者で同定されたTTC8の新規複合ヘテロ接合変異

A novel compound heterozygous mutation in TTC8 identified in a Japanese patient
著者 (5件):
SATO Shigeru
(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)
MORIMOTO Takeshi
(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)
HOTTA Kikuko
(Osaka Univ. Hospital, Osaka, JPN)
FUJIKADO Takashi
(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)
NISHIDA Kohji
(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)

資料名:
Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))

巻:号: Mar  ページ: WEB ONLY  発行年: 2019年03月 
JST資料番号: U1014A  ISSN: 2054-345X  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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