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文献
J-GLOBAL ID：201902233850098114
整理番号：19A0483181
GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia
WADA Yoichi
(Tohoku Univ.)
,
KIKUCHI Atsuo
(Tohoku Univ.)
,
ICHINOI Natsuko
(Tohoku Univ.)
,
SAKAMOTO Osamu
(Tohoku Univ.)
,
TAKEZAWA Yusuke
(Tohoku Univ.)
,
IWASAWA Shinya
(Tohoku Univ.)
,
NIIHORI Tetsuya
(東北大 大学院 遺伝医療学分野)
,
IRIZUKI Hiromi
(新潟大 医 小児科)
,
NAKAJIMA Yoko
(藤田医大 小児科)
,
OGAWA Erika
(日本大 小児科学系 小児科学分野)
,
ISHIGE Mika
(日本大 小児科学系 小児科学分野)
,
HIRAI Hiroo
(愛媛県中央病院 小児科)
,
SASAI Hideo
(岐阜大 大学院 小児病態学)
,
FUJIKI Ryoji
(かずさDNA研)
,
ITO Tetsuya
(藤田医大 小児科)
,
OBARA Osamu
(かずさDNA研)
,
AOKI Yoko
(東北大 大学院 遺伝医療学分野)
,
KOSHIBA Seizo
(東北メディカルメガバンク)
,
FUKAO Toshiyuki
(岐阜大 大学院 小児病態学)
,
KURE Shigeo
(Tohoku Univ.)
,
KURE Shigeo
(東北メディカルメガバンク)
資料名：
日本小児科学会雑誌
(Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 123 号： 2 ページ： 280 発行年： 2019年02月01日
JST資料番号： F0896A ISSN： 0001-6543 CODEN： NIPOA 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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