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文献
J-GLOBAL ID:201902238927662256   整理番号:19A1799124

新規SPTBN2変異に関連した乳児期発症脊髄小脳失調症5型:症例報告

Infantile-onset spinocerebellar ataxia type 5 associated with a novel SPTBN2 mutation: A case report
著者 (9件):
Mizuno Tomoko
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Kashimada Ayako
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Nomura Toshihiro
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Moriyama Kengo
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Yokoyama Haruna
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Hasegawa Setsuko
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Takagi Masatoshi
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Mizutani Shuki
(Department of Pediatrics, Tokyo Medical and Dental University, Japan)
Mizutani Shuki
(Kawasaki North Center for Childhood Developmental Disorder, Japan)

資料名:
Brain & Development  (Brain & Development)

巻: 41  号:ページ: 630-633  発行年: 2019年08月 
JST資料番号: W0814A  ISSN: 0387-7604  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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