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文献
J-GLOBAL ID：201902243411399172
整理番号：19A2284915
MIMD症候群の家系における非定型臨床的特徴と関連したm.1693T>CによるM.3243A>Gのde novo変異【JST・京大機械翻訳】
De Novo Mutation of m.3243A>G together with m.16093T>C Associated with Atypical Clinical Features in a Pedigree with MIDD Syndrome
Jiang Zhixin
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, The Metabolic Diseases Biobank, Department of Endocrinology and Metabolism, Shanghai 200233, China)
,
Zhang Yinan
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, The Metabolic Diseases Biobank, Center for Translational Medicine, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, Shanghai 200233, China)
,
Yan Jingbin
(Shanghai Institute of Medical Genetics, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, The Key Laboratory of Embryo Molecular Biology, Ministry of Health of China & Shanghai Key Laboratory of Embryo and Reproduction Engineering, Shanghai 200040, China)
,
Li Fengwen
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, The Metabolic Diseases Biobank, Department of Endocrinology and Metabolism, Shanghai 200233, China)
,
Geng Xinqian
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, The Metabolic Diseases Biobank, Department of Endocrinology and Metabolism, Shanghai 200233, China)
,
Lu Huijuan
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, The Metabolic Diseases Biobank, Department of Endocrinology and Metabolism, Shanghai 200233, China)
,
Wei Xiaoer
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Department of Diagnostic Radiology, Shanghai 200233, China)
,
Feng Yanmei
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Shanghai 200233, China)
,
Wang Congrong
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, The Metabolic Diseases Biobank, Department of Endocrinology and Metabolism, Shanghai 200233, China)
,
Jia Weiping
(Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai Key Laboratory of Diabetes, The Metabolic Diseases Biobank, Department of Endocrinology and Metabolism, Shanghai 200233, China)
資料名：
Journal of Diabetes Research (Web)
(Journal of Diabetes Research (Web))
巻： 2019 ページ： Null 発行年： 2019年
JST資料番号： U7765A ISSN： 2314-6745 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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