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文献
J-GLOBAL ID:201902248271010299   整理番号:19A2744031

遺伝性出血性毛細血管拡張症の血管奇形における体細胞突然変異はENGまたはACVRL1の二対立遺伝子消失をもたらす【JST・京大機械翻訳】

Somatic Mutations in Vascular Malformations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Result in Bi-allelic Loss of ENG or ACVRL1
著者 (8件):
Snellings Daniel A.
(Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA)
Gallione Carol J.
(Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA)
Clark Dewi S.
(Toronto HHT Centre, Division of Respirology, St. Michael’s Hospital and Li Ka Shing Knowledge Institute, Toronto, ON M5B 1A6, Canada)
Vozoris Nicholas T.
(Toronto HHT Centre, Division of Respirology, St. Michael’s Hospital and Li Ka Shing Knowledge Institute, Toronto, ON M5B 1A6, Canada)
Vozoris Nicholas T.
(Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON M5S 1A8, Canada)
Faughnan Marie E.
(Toronto HHT Centre, Division of Respirology, St. Michael’s Hospital and Li Ka Shing Knowledge Institute, Toronto, ON M5B 1A6, Canada)
Faughnan Marie E.
(Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON M5S 1A8, Canada)
Marchuk Douglas A.
(Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 105  号:ページ: 894-906  発行年: 2019年 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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