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文献
J-GLOBAL ID：201902252986575410
整理番号：19A0724018
SOX10の末端エキソンにおける新規ナンセンス変異に関連したWaardenburg症候群患者における可逆的全身発作の症例報告【JST・京大機械翻訳】
A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10
Suzuki Noriomi
(Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Mutai Hideki
(Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs/ Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
,
Miya Fuyuki
(Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)
,
Miya Fuyuki
(Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan)
,
Tsunoda Tatsuhiko
(Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)
,
Tsunoda Tatsuhiko
(Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan)
,
Terashima Hiroshi
(Devision of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Morimoto Noriko
(Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Matsunaga Tatsuo
(Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Matsunaga Tatsuo
(Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs/ Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名：
BMC Pediatrics (Web)
(BMC Pediatrics (Web))
巻： 18 号： 1 ページ： 171 発行年： 2018年
JST資料番号： U7444A ISSN： 1471-2431 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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