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J-GLOBAL ID:201902258265874830   整理番号:19A0713717

新しいTP53RK変異によるGalway-Mowat症候群の家族性症例:症例報告【JST・京大機械翻訳】

A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report
著者 (13件):
Hyun Hye Sun
(Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea)
Kim Seong Heon
(Department of Pediatrics, Pusan National University Children’s Hospital, Yangsan, South Korea)
Park Eujin
(Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea)
Cho Myung Hyun
(Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea)
Kang Hee Gyung
(Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea)
Kang Hee Gyung
(Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, South Korea)
Lee Hyun Soon
(Renal Pathology Lab, Hankook Kidney and Diabetes Institute, Seoul, South Korea)
Miyake Noriko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)
Matsumoto Naomichi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)
Tsukaguchi Hiroyasu
(Second Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan)
Cheong Hae Il
(Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea)
Cheong Hae Il
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea)
Cheong Hae Il
(Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea)

資料名:
BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))

巻: 19  号:ページ: 131  発行年: 2018年 
JST資料番号: U7307A  ISSN: 1471-2350  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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