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文献
J-GLOBAL ID：201902264844611368
整理番号：19A1423476
PMP22関連疾患:新規スプライス部位受容体変異体と家族内表現型変異性【JST・京大機械翻訳】
PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability
Kawarai Toshitaka
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Yamazaki Hiroki
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Miyamoto Ryosuke
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Takamatsu Naoko
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Mori Atsuko
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Osaki Yusuke
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Orlacchio Antonio
(Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy)
,
Orlacchio Antonio
(Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy)
,
Nodera Hiroyuki
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
,
Hashiguchi Akihiro
(Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
,
Higuchi Yujiro
(Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
,
Yoshimura Akiko
(Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
,
Takashima Hiroshi
(Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
,
Kaji Ryuji
(Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
資料名：
Neuromuscular Disorders
(Neuromuscular Disorders)
巻： 29 号： 6 ページ： 422-426 発行年： 2019年
JST資料番号： W1760A ISSN： 0960-8966 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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