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文献
J-GLOBAL ID：201902267465162265
整理番号：19A0791366
Mendelian病における複雑な構造変異体: 短および長読みゲノム配列決定を用いた同定および切断点分解能【JST・京大機械翻訳】
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing
Sanchis-Juan Alba
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Sanchis-Juan Alba
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Stephens Jonathan
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Stephens Jonathan
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
French Courtney E.
(Department of Paediatrics, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Gleadall Nicholas
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Gleadall Nicholas
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Megy Karyn
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Megy Karyn
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Penkett Christopher
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Penkett Christopher
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Shamardina Olga
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Shamardina Olga
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Stirrups Kathleen
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Stirrups Kathleen
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Delon Isabelle
(Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Dewhurst Eleanor
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Dewhurst Eleanor
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Dolling Helen
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Dolling Helen
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Erwood Marie
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Erwood Marie
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Grozeva Detelina
(Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Stefanucci Luca
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Stefanucci Luca
(National Health Service Blood and Transplant (NHSBT), Cambridge, UK)
,
Stefanucci Luca
(BHF Centre of Excellence, Division of Cardiovascular Medicine, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, UK)
,
Arno Gavin
(UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK)
,
Arno Gavin
(Moorfields Eye Hospital NHS Trust, London, UK)
,
Webster Andrew R.
(UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK)
,
Webster Andrew R.
(Moorfields Eye Hospital NHS Trust, London, UK)
,
Cole Trevor
(West Midlands Genomic Medicine Centre, University Hospitals Birmingham, Birmingham, UK)
,
Austin Topun
(Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Branco Ricardo Garcia
(Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Ouwehand Willem H.
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Ouwehand Willem H.
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Raymond F. Lucy
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
,
Raymond F. Lucy
(Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Carss Keren J.
(Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK)
,
Carss Keren J.
(NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK)
資料名：
Genome Medicine (Web)
(Genome Medicine (Web))
巻： 10 号： 1 ページ： 95 発行年： 2018年
JST資料番号： U7320A ISSN： 1756-994X 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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