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文献
J-GLOBAL ID：201902269412379165
整理番号：19A1216281
ミトコンドリアリボソーム蛋白質PTCD3変異はLeigh症候群による酸化的リン酸化欠損を引き起こす【JST・京大機械翻訳】
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome
Borna Nurun Nahar
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Kishita Yoshihito
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Kohda Masakazu
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Lim Sze Chern
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Shimura Masaru
(Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan)
,
Wu Yibo
(Laboratory for Comprehensive Genomic Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Kanagawa, Japan)
,
Mogushi Kaoru
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Yatsuka Yukiko
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Harashima Hiroko
(Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama, Japan)
,
Hisatomi Yuichiro
(Department of Pediatrics, Kumamoto City Hospital, Kumamoto, Japan)
,
Fushimi Takuya
(Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan)
,
Ichimoto Keiko
(Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan)
,
Murayama Kei
(Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan)
,
Ohtake Akira
(Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama, Japan)
,
Okazaki Yasushi
(Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
,
Okazaki Yasushi
(Laboratory for Comprehensive Genomic Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Kanagawa, Japan)
資料名：
Neurogenetics
(Neurogenetics)
巻： 20 号： 1 ページ： 9-25 発行年： 2019年
JST資料番号： W1829A ISSN： 1364-6745 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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