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文献
J-GLOBAL ID：201902278822251560
整理番号：19A0148562
Myh3の新規な短縮型変異は扁平頭蓋底を伴う脊柱後脛骨関節症症候群を引き起こす
A novel truncating mutation in MYH3 causes spondylocarpotarsal synostosis syndrome with basilar invagination
TAKAGI Masaki
(Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
,
TAKAGI Masaki
(Kojiya Child Clinic, Tokyo, JPN)
,
SHIMOMURA Satoshi
(Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)
,
FUKUZAWA Ryuji
(International Univ. Health and Welfare, Chiba, JPN)
,
NARUMI Satoshi
(Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
,
NARUMI Satoshi
(National Res. Inst. for Child Health and Dev., Tokyo, JPN)
,
NISHIMURA Gen
(Saitama Medical Univ. Hospital, Saitama, JPN)
,
HASEGAWA Tomonobu
(Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名：
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻： 63 号： 12 ページ： 1277-1281 発行年： 2018年12月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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