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文献
J-GLOBAL ID：201902286405962617
整理番号：19A2863084
先天性拘縮を欠き,新規化合物ヘテロ接合PLOD2変異を含むブルック症候群2変異型【JST・京大機械翻訳】
Bruck syndrome 2 variant lacking congenital contractures and involving a novel compound heterozygous PLOD2 mutation
Mumm Steven
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Mumm Steven
(Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Gottesman Gary S.
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Wenkert Deborah
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Campeau Philippe M.
(Department of Pediatrics, University of Montreal, Montreal, Quebec H3T 1C5, Canada)
,
Nenninger Angela
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Huskey Margaret
(Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Bijanki Vinieth N.
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Veis Deborah J.
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Veis Deborah J.
(Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Barnes Aileen M.
(National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA)
,
Marini Joan C.
(National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA)
,
Stolina Marina
(Amgen Research, Amgen Inc., Thousand Oaks, CA 91320, USA)
,
Zhang Fan
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
McAlister William H.
(Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine at St. Louis Children’s Hospital, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Whyte Michael P.
(Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA)
,
Whyte Michael P.
(Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA)
資料名：
Bone (New York)
(Bone (New York))
巻： 130 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： E0177D ISSN： 8756-3282 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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