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文献
J-GLOBAL ID：202002217829576199
整理番号：20A0407546
全エクソーム解析で検出された追加ESPN変異体を伴うCOL4A4変異に因る常染色体優性Alport症候群
Autosomal dominant Alport syndrome due to a COL4A4 mutation with an additional ESPN variant detected by whole-exome analysis
Izumi Yuichiro
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Hamaguchi Ami
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Miura Rei
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Nakagawa Terumasa
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Nakagawa Miyuki
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Saida Ken
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan)
,
Miyake Noriko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan)
,
Nagayoshi Yu
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Kakizoe Yutaka
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Miyoshi Taku
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Kohda Yukimasa
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Misumi Yohei
(Department of Neurology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Matsumoto Naomichi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan)
,
Ando Yukio
(Department of Neurology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
,
Mukoyama Masashi
(Department of Nephrology, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Kumamoto, Japan)
資料名：
CEN Case Reports (Web)
(CEN Case Reports (Web))
巻： 9 号： 1 ページ： 59-64 発行年： 2020年
JST資料番号： U1452A ISSN： 2192-4449 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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