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文献
J-GLOBAL ID：202002217878209609
整理番号：20A0570480
GNAS遺伝子の新規大欠失を有する患者における重度不活性化PTH/PTHrPシグナル伝達障害2型:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】
A severe inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2 in a patient carrying a novel large deletion of the GNAS gene: a case report and review of the literature
Brancatella Alessandro
(Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy)
,
Mantovani Giovanna
(Fondazione IRCCS Ca’ Grande Ospedale Maggiore Policlinico, Endocrinology Unit, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
,
Elli Francesca M.
(Fondazione IRCCS Ca’ Grande Ospedale Maggiore Policlinico, Endocrinology Unit, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
,
Borsari Simona
(Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy)
,
Marcocci Claudio
(Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy)
,
Cetani Filomena
(Endocrine Unit 2, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy)
資料名：
Endocrine
(Endocrine)
巻： 67 号： 2 ページ： 466-472 発行年： 2020年
JST資料番号： W4314A ISSN： 1559-0100 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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