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J-GLOBAL ID：202002217883174388 整理番号：20A0796311

COL4A1におけるde novo p.G696S変異は頭蓋内石灰化と遅発性脳出血を引き起こす:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature

著者 (12件)：

Kinoshita Keishiro

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Ishizaki Yoshito

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Yamamoto Hiroyuki

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Sonoda Motoshi

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Yonemoto Kousuke

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Kira Ryutaro

(Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan)

Sanefuji Masafumi

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Ueda Akihiko

(Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan)

Matsui Hirotaka

(Department of Molecular Laboratory Medicine, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan)

Ando Yukio

(Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan)

Sakai Yasunari

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

Ohga Shouichi

(Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

資料名：

European Journal of Medical Genetics (European Journal of Medical Genetics)

巻： 63 号： 4 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

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