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文献
J-GLOBAL ID：202002221774704710
整理番号：20A0656210
Trip11遺伝子における病原性変異体は軟骨異形成症から軟骨形成1Aへの骨格異形成スペクトルを引き起こす【JST・京大機械翻訳】
Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A
Medina Cristina T. N.
(Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Catolica de Brasilia, Brasilia, Brazil)
,
Medina Cristina T. N.
(Secretariat of Health, Governo do Distrito Federal, Brasilia, Brazil)
,
Sandoval Renata
(Sirio-Libanes Hospital, Asa Sul, Brasilia, Brazil)
,
Oliveira Gabriela
(Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Catolica de Brasilia, Brasilia, Brazil)
,
da Costa Silveira Karina
(Skeletal Dysplasia Group, Departamento de Genetica Medica, Faculdade de Ciencias Medicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil)
,
Cavalcanti Denise P.
(Skeletal Dysplasia Group, Departamento de Genetica Medica, Faculdade de Ciencias Medicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil)
,
Pogue Robert
(Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Catolica de Brasilia, Brasilia, Brazil)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182 号： 4 ページ： 681-688 発行年： 2020年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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