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J-GLOBAL ID：202002222352667040 整理番号：20A1690420

X染色体不活性化の異なる比率を持つXq27.3q28欠失を有する2つの女性患者の臨床的および分子遺伝学的特性【JST・京大機械翻訳】

Clinical and molecular genetic characterization of two female patients harboring the Xq27.3q28 deletion with different ratios of X chromosome inactivation

著者 (12件)：

Katoh Kimiko

(Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan)

Aiba Kaori

(Department of Pediatrics, Toyohashi Municipal Hospital, Toyohashi, Aichi, Japan)

Fukushi Daisuke

(Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan)

Yoshimura Jun

(Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Suzuki Yasuyo

(Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan)

Mitsui Jun

(Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Morishita Shinichi

(Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Tuji Shoji

(Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Yamada Kenichiro

(Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan)

Wakamatsu Nobuaki

(Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan)

Wakamatsu Nobuaki

(Department of Neurology, Neurology and Stroke Center, Takamatsu Municipal Hospital, Takamatsu, Kagawa, Japan)

Wakamatsu Nobuaki

(Department of Pathology and Host Defense, Faculty of Medicine, Kagawa University, Miki, Kagawa, Japan)

資料名：

Human Mutation (Human Mutation)

巻： 41 号： 8 ページ： 1447-1460 発行年： 2020年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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