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文献
J-GLOBAL ID：202002224904659118
整理番号：20A2015679
KBG症候群が疑われた3人の患者におけるSETD5遺伝子ハプロ不全【JST・京大機械翻訳】
SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome
Crippa Milena
(Research Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
,
Crippa Milena
(Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan, Milan, Italy)
,
Bestetti Ilaria
(Research Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
,
Bestetti Ilaria
(Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan, Milan, Italy)
,
Maitz Silvia
(Clinical Pediatric Genetic Unit, Pediatric Clinic, Fondazione MBBM, San Gerardo Hospital, Monza, Italy)
,
Weiss Karin
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel)
,
Spano Alice
(Clinical Pediatric Genetic Unit, Pediatric Clinic, Fondazione MBBM, San Gerardo Hospital, Monza, Italy)
,
Masciadri Maura
(Medical Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
,
Smithson Sarah
(Clinical Genetics, St. Michael’s Hospital, University Hospitals NHS Trust, Bristol, United Kingdom)
,
Larizza Lidia
(Research Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
,
Low Karen
(Clinical Genetics, St. Michael’s Hospital, University Hospitals NHS Trust, Bristol, United Kingdom)
,
Cohen Lior
(Genetics Unit, Barzilai University Medical Center, Ashkelon, Israel)
,
Cohen Lior
(Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Be’er Sheva, Israel)
,
Finelli Palma
(Research Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
,
Finelli Palma
(Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan, Milan, Italy)
資料名：
Frontiers in Neurology (Web)
(Frontiers in Neurology (Web))
巻： 11 ページ： 631 発行年： 2020年
JST資料番号： U7085A ISSN： 1664-2295 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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