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J-GLOBAL ID:202002229110055018   整理番号:20A2070856

早期乳児てんかん性脳症,Leigh病および二次性ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損として現れるLIPT1欠損【JST・京大機械翻訳】

LIPT1 deficiency presenting as early infantile epileptic encephalopathy, Leigh disease, and secondary pyruvate dehydrogenase complex deficiency
著者 (5件):
Stowe Robert C.
(Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
Sun Qin
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
Elsea Sarah H.
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
Scaglia Fernando
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
Scaglia Fernando
(Texas Children’s Hospital, Houston, Texas)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 176  号:ページ: 1184-1189  発行年: 2018年 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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