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文献
J-GLOBAL ID：202002231661693211
整理番号：20A2135853
新しい優性陰性NR2F1フレームシフト変異とBosch-Boonstra-Schaaf視神経萎縮症候群の表現型拡大【JST・京大機械翻訳】
Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
Walsh Sonja
(Abteilung Neuropaediatrie, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Gosswein Sophie Scarlett
(Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Rump Andreas
(Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
von der Hagen Maja
(Abteilung Neuropaediatrie, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Hackmann Karl
(Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Schrock Evelin
(Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Di Donato Nataliya
(Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Kahlert Anne-Karin
(Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany)
,
Kahlert Anne-Karin
(Klinik fuer angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie, UKSH, Arnold-Heller-Strasse 3, 24109, Kiel, Germany)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 63 号： 10 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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