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文献
J-GLOBAL ID：202002233997270139
整理番号：20A1915846
遺伝性心筋症における機能変異体のビンクリン損失の役割の評価【JST・京大機械翻訳】
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy
Hawley Megan H.
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Almontashiri Naif
(Faculty of Applied Medical Sciences, Center for Genetics and Inherited Diseases, Taibah University, Almadinah Almunwarah, Saudi Arabia)
,
Biesecker Leslie G.
(Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland)
,
Berger Natalie
(Department of Maternal Fetal Medicine, SSM Health St Mary’s Hospital, Madison, Wisconsin)
,
Chung Wendy K.
(Departments of Pediatrics and Medicine, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York)
,
Garcia John
(Invitae Corporation, San Francisco, California)
,
Grebe Theresa A.
(Division of Genetics and Metabolism, Department of Child Health, Phoenix Children’s Hospital, University of Arizona College of Medicine, Phoenix, Arizona)
,
Kelly Melissa A.
(Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, Pennsylvania)
,
Lebo Matthew S.
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Macaya Daniela
(GeneDx, Inc, Gaithersburg, Maryland)
,
Mei Hui
(GeneDx, Inc, Gaithersburg, Maryland)
,
Platt Julia
(Division of Cardiovascular Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, California)
,
Richard Gabi
(GeneDx, Inc, Gaithersburg, Maryland)
,
Ryan Ashley
(Division of Genetics and Metabolism, Department of Child Health, Phoenix Children’s Hospital, University of Arizona College of Medicine, Phoenix, Arizona)
,
Thomson Kate L.
(Division of Cardiovascular Medicine, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford, Oxford, UK)
,
Vatta Matteo
(Invitae Corporation, San Francisco, California)
,
Walsh Roddy
(Department of Clinical and Experimental Cardiology, Heart Centre, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherland)
,
Ware James S.
(National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, UK)
,
Ware James S.
(Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield Hospitals NHS Foundation Trust, Harefield, UK)
,
Wheeler Matthew
(Division of Cardiovascular Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, California)
,
Zouk Hana
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Mason-Suares Heather
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
,
Funke Birgit
(Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 41 号： 9 ページ： 1577-1587 発行年： 2020年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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