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文献
J-GLOBAL ID：202002235787814572
整理番号：20A1914776
症候性知的障害のレバノン患者のBOD1遺伝子におけるホモ接合性ストップゲイン突然変異【JST・京大機械翻訳】
A homozygous stop gain mutation in BOD1 gene in a Lebanese patient with syndromic intellectual disability
Hamdan Nadine
(Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
,
Mehawej Cybel
(Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
,
Sebaaly Ghada
(Endocrinology Department, Bellevue Medical Center, Mansourieh, Lebanon)
,
Jalkh Nadine
(Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
,
Corbani Sandra
(Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
,
Abou-Ghoch Joelle
(Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
,
De Backer O.
(URPHYM (Unite de Recherche en Physiologie Moleculaire), NARILIS (Namur Research Institute for Life Sciences), Universite de Namur, Namur, Belgium)
,
Chouery Eliane
(Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
資料名：
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻： 98 号： 3 ページ： 288-292 発行年： 2020年
JST資料番号： E0526B ISSN： 0009-9163 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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