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文献
J-GLOBAL ID：202002239267735987
整理番号：20A0295006
Birk Barel症候群の女児におけるKCNK9遺伝子の新規変異体【JST・京大機械翻訳】
Novel variant in the KCNK9 gene in a girl with Birk Barel syndrome
Sediva Marie
(Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
,
Lassuthova Petra
(Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
,
Zamecnik Josef
(Department of Pathology and Molecular Medicine, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
,
Sedlackova Lucie
(Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
,
Seeman Pavel
(Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
,
Haberlova Jana
(Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 63 号： 1 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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