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文献
J-GLOBAL ID：202002240304008537
整理番号：20A0480641
FGFR3遺伝子におけるp.Ser348Cys変異は「温和なACH/重症HCH」表現型を導く【JST・京大機械翻訳】
p.Ser348Cys mutation in FGFR3 gene leads to “Mild ACH /Severe HCH” phenotype
Bengur Fuat Baris
(Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University School of Medicine, Istanbul, Turkey)
,
Ekmekci Cumhur Gokhan
(Acibadem Genetic Diagnostic Centre, Istanbul, Turkey)
,
Karaarslan Ercan
(Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University School of Medicine, Department of Radiology, Istanbul, Turkey)
,
Gunoz Hulya
(Istanbul University Faculty of Medicine, Growth-Development and Pediatric Endocrinology Unit, Istanbul, Turkey)
,
Alanay Yasemin
(Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University School of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric Genetics Unit, Istanbul, Turkey)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 63 号： 2 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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