文献
J-GLOBAL ID:202002245306042269
整理番号:20A1993584
全エキソームシーケンシングを用いて診断された軽度色素性乾皮症グループD神経疾患の日本人女児
A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing
著者 (6件):
YOKOI Takayuki
(Jikei Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
,
YOKOI Takayuki
(Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
,
ENOMOTO Yumi
(Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
,
UEHARA Tomoko
(Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
,
KOSAKI Kenjiro
(Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
,
KUROSAWA Kenji
(Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
資料名:
Human Genome Variation (Web)
(Human Genome Variation (Web))
巻:
7
号:
Aug
ページ:
WEB ONLY
発行年:
2020年08月
JST資料番号:
U1014A
ISSN:
2054-345X
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
短報
発行国:
ドイツ (DEU)
言語:
英語 (EN)