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文献
J-GLOBAL ID：202002251601522148
整理番号：20A1336368
自閉症,多動性,てんかん,感覚障害,および痙性対麻痺の患者における新規de novo KIF1A突然変異
A Novel de novo KIF1A Mutation in a Patient with Autism, Hyperactivity, Epilepsy, Sensory Disturbance, and Spastic Paraplegia
Kurihara Masanori
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Ishiura Hiroyuki
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Bannai Taro
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Mitsui Jun
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Mitsui Jun
(Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Yoshimura Jun
(Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Japan)
,
Morishita Shinichi
(Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Japan)
,
Hayashi Toshihiro
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Hayashi Toshihiro
(Department of Physiology, Teikyo University School of Medicine, Japan)
,
Shimizu Jun
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Toda Tatsushi
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Tsuji Shoji
(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
,
Tsuji Shoji
(Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
資料名：
Internal Medicine (Web)
(Internal Medicine (Web))
巻： 59 号： 6 ページ： 839-842(J-STAGE) 発行年： 2020年
JST資料番号： U0033A ISSN： 1349-7235 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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