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文献
J-GLOBAL ID：202002254730693735
整理番号：20A2015950
ミスマッチ修復遺伝子配列変異体解釈へのmRNAスプライシングの寄与【JST・京大機械翻訳】
Contribution of mRNA Splicing to Mismatch Repair Gene Sequence Variant Interpretation
Thompson Bryony A.
(Department of Pathology, The Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC, Australia)
,
Thompson Bryony A.
(Department of Clinical Pathology, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Walters Rhiannon
(Genetics and Computational Biology Department, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia)
,
Parsons Michael T.
(Genetics and Computational Biology Department, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia)
,
Dumenil Troy
(Genetics and Computational Biology Department, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia)
,
Drost Mark
(Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands)
,
Tiersma Yvonne
(Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands)
,
Lindor Noralane M.
(Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ, United States)
,
Tavtigian Sean V.
(Department of Oncological Sciences, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, United States)
,
de Wind Niels
(Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands)
,
Spurdle Amanda B.
(Genetics and Computational Biology Department, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia)
,
the InSiGHT Variant Interpretation Committee
資料名：
Frontiers in Genetics (Web)
(Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11 ページ： 798 発行年： 2020年
JST資料番号： U7071A ISSN： 1664-8021 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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