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文献
J-GLOBAL ID：202002256108247429
整理番号：20A0345667
三頭酵素欠損症患者における欠失及びスプライシング異常を誘導する深部イントロン変異の同定
仲間美奈
(岐阜大 病院 ゲノム疾患・遺伝子診療セ)
,
仲間美奈
(岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学)
,
笹井英雄
(岐阜大 病院 ゲノム疾患・遺伝子診療セ)
,
笹井英雄
(岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学)
,
窪田満
(国立成育医療研究セ 総合診療部)
,
長谷川有紀
(島根大 医 小児科)
,
藤木亮次
(かずさDNA研)
,
奥山虎之
(国立成育医療研究セ 臨床検査部)
,
小原收
(かずさDNA研)
,
深尾敏幸
(岐阜大 病院 ゲノム疾患・遺伝子診療セ)
,
深尾敏幸
(岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学)
資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻： 64th ページ： 326 発行年： 2019年
JST資料番号： L1204A 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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