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文献
J-GLOBAL ID：202002256983508401
整理番号：20A0761319
SPOPにおけるde novo変異体は2つの臨床的に異なる神経発達障害を引き起こす【JST・京大機械翻訳】
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders
Nabais Sa Maria J.
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
El Tekle Geniver
(Functional Cancer Genomics, Institute of Oncology Research, 6500 Bellinzona, Switzerland)
,
El Tekle Geniver
(Faculty of Biomedical Science, Universita della Svizzera Italiana, 6900 Lugano, Switzerland)
,
El Tekle Geniver
(University of Lausanne, 1015 Lausanne, Switzerland)
,
de Brouwer Arjan P.M.
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
Sawyer Sarah L.
(Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario and Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada)
,
del Gaudio Daniela
(Molecular Diagnostic Laboratory, Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA)
,
Parker Michael J.
(Department of Clinical Genetics, Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield S10 2TH, UK)
,
Kanani Farah
(Department of Clinical Genetics, Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield S10 2TH, UK)
,
van den Boogaard Marie-Jose H.
(Department of Genetics, UMC Utrecht, 3584 CX Utrecht, the Netherlands)
,
van Gassen Koen
(Department of Genetics, UMC Utrecht, 3584 CX Utrecht, the Netherlands)
,
Van Allen Margot I.
(Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC V6H 3N1, Canada)
,
Wierenga Klaas
(University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73104, USA)
,
Purcarin Gabriela
(University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73104, USA)
,
Elias Ellen Roy
(Special Care Clinic, Children’s Hospital Colorado, Aurora, CO 80011, USA)
,
Elias Ellen Roy
(University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO 80045, USA)
,
Begtrup Amber
(GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA)
,
Keller-Ramey Jennifer
(GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA)
,
Bernasocchi Tiziano
(Functional Cancer Genomics, Institute of Oncology Research, 6500 Bellinzona, Switzerland)
,
Bernasocchi Tiziano
(Faculty of Biomedical Science, Universita della Svizzera Italiana, 6900 Lugano, Switzerland)
,
Bernasocchi Tiziano
(University of Lausanne, 1015 Lausanne, Switzerland)
,
van de Wiel Laurens
(Center for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
Gilissen Christian
(Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
Venselaar Hanka
(Center for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
Pfundt Rolph
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
Vissers Lisenka E.L.M.
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
,
Theurillat Jean-Philippe P.
(Functional Cancer Genomics, Institute of Oncology Research, 6500 Bellinzona, Switzerland)
,
Theurillat Jean-Philippe P.
(Faculty of Biomedical Science, Universita della Svizzera Italiana, 6900 Lugano, Switzerland)
,
de Vries Bert B.A.
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 106 号： 3 ページ： 405-411 発行年： 2020年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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