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文献
J-GLOBAL ID：202002258214993036
整理番号：20A2295123
MAPK8IP3遺伝子のde novo病的バリアントは痙性両麻痺,脳構造異常を伴う知的発達障害の原因となる
Pathogenic de novo variants in MAPK8IP3 cause intellectual disability with spastic diplegia and brain abnormalities
要匡
(国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部)
,
柳久美子
(国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部)
,
岩澤伸哉
(東北大 医 小児科)
,
菊池敦生
(東北大 医 小児科)
,
黒澤健司
(神奈川県こども医療セ 遺伝科)
,
松本浩
(防衛医大 医学教育 小児科)
,
竹下芽衣子
(国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部)
,
小林奈々
(国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部)
,
川目裕
(東北メディカルメガバンク機構)
,
青木洋子
(東北大 医 遺伝医療学)
,
松本直通
(横浜市大 医 遺伝学)
,
東海林亙
(東北大 学際科学フロンティア研)
,
呉繁夫
(東北大 医 小児科)
,
松原洋一
(国立成育医療研究セ)
資料名：
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 26th ページ： 91 発行年： 2019年
JST資料番号： F1240A 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事 発行国： 日本 (JPN) 言語： 日本語 (JA)
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