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文献
J-GLOBAL ID：202002263144174440
整理番号：20A1915851
TBC1D2Bにおける両対立遺伝子機能喪失変異体は発作と歯肉過剰成長を伴う神経発達障害を引き起こす【JST・京大機械翻訳】
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth
Harms Frederike L.
(Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
,
Parthasarathy Padmini
(Department of Women’s and Children’s Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand)
,
Zorndt Dennis
(Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
,
Alawi Malik
(Bioinformatics Core, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
,
Fuchs Sigrid
(Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
,
Halliday Benjamin J.
(Department of Women’s and Children’s Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand)
,
McKeown Colina
(Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, NSW, Australia)
,
Sampaio Hugo
(Department of Women and Children’s Health, University of New South Wales, Randwick Campus, Randwick, NSW, Australia)
,
Sampaio Hugo
(Sydney Children’s Hospital, Randwick, NSW, Australia)
,
Radhakrishnan Natasha
(Department of Ophthalmology, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Cochin, Kerala, India)
,
Radhakrishnan Suresh K.
(Department of Neurology, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Cochin, Kerala, India)
,
Gorce Magali
(Department of Metabolic Disease, Children University Hospital, Toulouse, France)
,
Navet Benjamin
(Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France)
,
Navet Benjamin
(MitoLab, Institut MitoVasc, UMR CNRS6015, INSERM U1083, Angers, France)
,
Ziegler Alban
(Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France)
,
Ziegler Alban
(MitoLab, Institut MitoVasc, UMR CNRS6015, INSERM U1083, Angers, France)
,
Sachdev Rani
(Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, NSW, Australia)
,
Robertson Stephen P.
(Department of Women’s and Children’s Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand)
,
Nampoothiri Sheela
(Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Cochin, Kerala, India)
,
Kutsche Kerstin
(Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 41 号： 9 ページ： 1645-1661 発行年： 2020年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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