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文献
J-GLOBAL ID：202002264066474371
整理番号：20A1016290
KAT6A変異による症候性知的障害の5つの新しい症例:分子および臨床スペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】
Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum
Urreizti Roser
(Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology, University of Barcelona, IBUB, IRSJD, Barcelona, Spain)
,
Urreizti Roser
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Urreizti Roser
(Present address: Neurometabolic Unit, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain)
,
Lopez-Martin Estrella
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Lopez-Martin Estrella
(Institute of Rare Diseases Research (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Martinez-Monseny Antonio
(Department of Genetic and Molecular Medicine and Pediatric Rare Diseases Institute (IPER), Institut de Recerca Sant Joan de Deu (IRSJD), Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain)
,
Pujadas Montse
(Genetics Unit, University Pompeu Fabra, Hospital del Mar Research Institute IMIM, Barcelona, Spain)
,
Castilla-Vallmanya Laura
(Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology, University of Barcelona, IBUB, IRSJD, Barcelona, Spain)
,
Castilla-Vallmanya Laura
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Perez-Jurado Luis Alberto
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Perez-Jurado Luis Alberto
(Genetics Unit, University Pompeu Fabra, Hospital del Mar Research Institute IMIM, Barcelona, Spain)
,
Perez-Jurado Luis Alberto
(Women’s and Children’s Hospital, South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide, Adelaide, Australia)
,
Serrano Mercedes
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Serrano Mercedes
(Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain)
,
Benito Daniel Natera-de
(Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain)
,
Martinez-Delgado Beatriz
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Martinez-Delgado Beatriz
(Institute of Rare Diseases Research (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Posada-de-la-Paz Manuel
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Posada-de-la-Paz Manuel
(Institute of Rare Diseases Research (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Alonso Javier
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Alonso Javier
(Institute of Rare Diseases Research (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Marin-Reina Purificacion
(Dysmorpholgy and Clinical Genetics, Division of Neonatology, Neonatal Research Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain)
,
O’Callaghan Mar
(Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain)
,
Grinberg Daniel
(Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology, University of Barcelona, IBUB, IRSJD, Barcelona, Spain)
,
Grinberg Daniel
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Bermejo-Sanchez Eva
(Institute of Rare Diseases Research (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
,
Balcells Susanna
(Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology, University of Barcelona, IBUB, IRSJD, Barcelona, Spain)
,
Balcells Susanna
(Centro de Investigaciones Biomedicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain)
資料名：
Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)
(Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 15 号： 1 ページ： 1-14 発行年： 2020年
JST資料番号： U7532A ISSN： 1750-1172 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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