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文献
J-GLOBAL ID：202002266269480246
整理番号：20A0968817
SOX10における新しいフレームシフト変異は末梢神経障害,視覚障害およびHirschsprung病の欠如を伴うWaardenburg症候群を引き起こす【JST・京大機械翻訳】
A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease
Burke Elizabeth A.
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Reichard Kyle E.
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Wolfe Lynne A.
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Wolfe Lynne A.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Brooks Brian P.
(Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
DiGiovanna John J.
(Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Hadley Donald W.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Hadley Donald W.
(Human Development Section, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Lehky Tanya J.
(Electromyography Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Gropman Andrea L.
(Human Development Section, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Gropman Andrea L.
(Department of Neurology, Children’s National Medical Center, Washington, District of Columbia, USA)
,
Tifft Cynthia J.
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Tifft Cynthia J.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Gahl William A.
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Gahl William A.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Gahl William A.
(Section on Human Biochemical Genetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Toro Camilo
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Toro Camilo
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Adams David
(NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
,
Adams David
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182 号： 5 ページ： 1278-1283 発行年： 2020年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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