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文献
J-GLOBAL ID：202002273357840815
整理番号：20A0796290
自閉症スペクトラム障害,知的障害および発作を有する7人の患者における1C(JMJD1C)配列変異体を含むJumonjiドメイン【JST・京大機械翻訳】
Jumonji domain containing 1C (JMJD1C) sequence variants in seven patients with autism spectrum disorder, intellectual disability and seizures
Slavotinek Anne
(Dept. Pediatrics, Division of Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94143-2711, USA)
,
van Hagen Johanna M.
(Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Clinical Genetics, De Boelelaan 1117, Amsterdam, the Netherlands)
,
Kalsner Louisa
(Departments of Pediatrics and Neurology, Connecticut Children’s Medical Center and University of Connecticut Health Center, Farmington, CT, USA)
,
Pai Shashidhar
(Medical University of South Carolina Health, Charleston, SC, USA)
,
Davis-Keppen Laura
(University of South Dakota Sanford School of Medicine and Sanford Children’s Hospital, Sioux Falls, SD, USA)
,
Ohden Lisa
(Sanford Children’s Hospital and Specialty Clinic, Sioux Falls, SD, USA)
,
Weber Yvonne G.
(Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany)
,
Macke Erica L.
(Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
,
Klee Eric W.
(Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
,
Klee Eric W.
(Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
,
Morava Eva
(Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
,
Morava Eva
(Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
,
Gunderson Lauren
(Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
,
Person Richard
(GeneDx, Gaithersburg, MD, USA)
,
Liu Shuxi
(GeneDx, Gaithersburg, MD, USA)
,
Weiss Marjan
(Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Clinical Genetics, De Boelelaan 1117, Amsterdam, the Netherlands)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 63 号： 4 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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