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文献
J-GLOBAL ID：202002280882750563
整理番号：20A0480645
IFIH1における新規変異体を伴うAicardi-Goutieres症候群7の極度に重篤な症例【JST・京大機械翻訳】
An extremely severe case of Aicardi-Goutieres syndrome 7 with a novel variant in IFIH1
Amari Shoichiro
(Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Tsukamoto Keiko
(Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Ishiguro Akira
(Division of Hematology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Yanagi Kumiko
(Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Kaname Tadashi
(Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Ito Yushi
(Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 63 号： 2 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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