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文献
J-GLOBAL ID：202002281941770008
整理番号：20A1963099
進行性脳症乳児の新規複合ヘテロ接合ACO2突然変異:新たに同定された神経代謝症候群
Novel compound heterozygous ACO2 mutations in an infant with progressive encephalopathy: A newly identified neurometabolic syndrome
Park Ji Soo
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Kim Man Jin
(Department of Laboratory Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Kim Man Jin
(Rare Disease Center, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Kim Soo Yeon
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Kim Soo Yeon
(Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Lim Byung Chan
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Lim Byung Chan
(Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Kim Ki Joong
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Kim Ki Joong
(Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Seong Moon-Woo
(Department of Laboratory Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Seong Moon-Woo
(Rare Disease Center, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Lee Jin Sook
(Department of Pediatrics, Department of Genome Medicine and Science, Gil Medical Center, Gachon University College of Medicine, Incheon, Republic of Korea)
,
Chae Jong-Hee
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Chae Jong-Hee
(Rare Disease Center, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Chae Jong-Hee
(Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
資料名：
Brain & Development
(Brain & Development)
巻： 42 号： 9 ページ： 680-685 発行年： 2020年10月
JST資料番号： W0814A ISSN： 0387-7604 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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