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文献
J-GLOBAL ID：202002290937576833
整理番号：20A1092437
ミトコンドリア病の表現型の拡大:蛋白質における鉄-硫黄クラスターの不安定性を導くISCA1の新規病原性変異体
Expanding the phenotype of mitochondrial disease: Novel pathogenic variant in ISCA1 leading to instability of the iron-sulfur cluster in the protein
Lebigot E.
(Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France)
,
Lebigot E.
(Universite Paris-Saclay, CNRS, Institut de Chimie des Substances Naturelles, UPR 2301, 91198 Gif-sur-Yvette, France)
,
Hully M.
(Pediatric Neurology Department, Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine, APHP Centre - Universite de Paris, Paris F-75015, France)
,
Amazit L.
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale Unite 1185, Unite Mixte de Recherche Faculte de Medecine Paris-Sud, Universite Paris-Sud, Universite Paris Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94276, France)
,
Amazit L.
(Unite mixte de Service 32, Institut Biomedical de Bicetre, Le Kremlin-Bicetre F-94276, France)
,
Gaignard P.
(Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France)
,
Michel T.
(Universite Paris-Saclay, CNRS, Institut de Chimie des Substances Naturelles, UPR 2301, 91198 Gif-sur-Yvette, France)
,
Rio M.
(Genetic Department, Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine, APHP Centre - Universite de Paris, Paris F-75015, France)
,
Lombes M.
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale Unite 1185, Unite Mixte de Recherche Faculte de Medecine Paris-Sud, Universite Paris-Sud, Universite Paris Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94276, France)
,
Therond P.
(Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France)
,
Boutron A.
(Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France)
,
Golinelli-Cohen M.P.
(Universite Paris-Saclay, CNRS, Institut de Chimie des Substances Naturelles, UPR 2301, 91198 Gif-sur-Yvette, France)
資料名：
Mitochondrion
(Mitochondrion)
巻： 52 ページ： 75-82 発行年： 2020年05月
JST資料番号： W1366A ISSN： 1567-7249 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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