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文献
J-GLOBAL ID：202102217031910834
整理番号：21A0023025
色素沈着欠損の中国人小児におけるHermansky-Pudlak症候群と眼皮膚白皮症および易傷【JST・京大機械翻訳】
Hermansky-Pudlak syndrome and oculocutaneous albinism in Chinese children with pigmentation defects and easy bruising
Power Bradley
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Ferreira Carlos R.
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Chen Dong
(Division of Hematopathology, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, USA)
,
Zein Wadih M.
(National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
O’Brien Kevin J.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Introne Wendy J.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Stephen Joshi
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Gahl William A.
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Gahl William A.
(Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Gahl William A.
(Undiagnosed Diseases Program, NIH Common Fund, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Huizing Marjan
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Malicdan May Christine V.
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Malicdan May Christine V.
(Undiagnosed Diseases Program, NIH Common Fund, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Adams David R.
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Adams David R.
(Undiagnosed Diseases Program, NIH Common Fund, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Gochuico Bernadette R.
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
資料名：
Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)
(Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14 号： 1 ページ： 1-11 発行年： 2019年
JST資料番号： U7532A ISSN： 1750-1172 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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