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J-GLOBAL ID:202102226459645286   整理番号:21A1150381

GJB2遺伝子のユニークな突然変異スペクトルおよびTuvinians(ロシア,南部シベリア)における難聴へのその病原性寄与:希少変異体c.516G>C(p.Trp172Cys)の高有病率【JST・京大機械翻訳】

Unique Mutational Spectrum of the GJB2 Gene and Its Pathogenic Contribution to Deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): A High Prevalence of Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys)
著者 (17件):
Posukh Olga L.
(Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Posukh Olga L.
(Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia)
Zytsar Marina V.
(Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Bady-Khoo Marita S.
(Research Institute of Medical-Social Problems and Management of the Republic of Tyva, 667000 Kyzyl, Russia)
Bady-Khoo Marita S.
(Perinatal Center of the Republic of Tyva, 667000 Kyzyl, Russia)
Danilchenko Valeria Yu.
(Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Maslova Ekaterina A.
(Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Maslova Ekaterina A.
(Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia)
Barashkov Nikolay A.
(Yakut Scientific Centre of Complex Medical Problems, 677019 Yakutsk, Russia)
Barashkov Nikolay A.
(M.K. Ammosov North-Eastern Federal University, 677027 Yakutsk, Russia)
Bondar Alexander A.
(Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Morozov Igor V.
(Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia)
Morozov Igor V.
(Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Maximov Vladimir N.
(Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Maximov Vladimir N.
(Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia)
Voevoda Michael I.
(Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia)
Voevoda Michael I.
(Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia)

資料名:
Genes (Web)  (Genes (Web))

巻: 10  号:ページ: 429  発行年: 2019年 
JST資料番号: U7194A  ISSN: 2073-4425  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: スイス (CHE)  言語: 英語 (EN)
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