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文献
J-GLOBAL ID：202102241451113722
整理番号：21A1436666
長鎖脂肪酸の障害における異常新生児スクリーニングの確認のための遺伝子検査の有用性:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A(CPT1A)欠損症のミスケース【JST・京大機械翻訳】
Utility of Genetic Testing for Confirmation of Abnormal Newborn Screening in Disorders of Long-Chain Fatty Acids: A Missed Case of Carnitine Palmitoyltransferase 1A (CPT1A) Deficiency
Dowsett Leah
(Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA)
,
Dowsett Leah
(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, 19104 PA, USA)
,
Lulis Lauren
(Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA)
,
Ficicioglu Can
(Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA)
,
Ficicioglu Can
(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, 19104 PA, USA)
,
Cuddapah Sanmati
(Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA)
,
Cuddapah Sanmati
(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, 19104 PA, USA)
資料名：
International Journal of Neonatal Screening (Web)
(International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3 号： 2 ページ： 10 発行年： 2017年
JST資料番号： U7209A ISSN： 2409-515X 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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