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文献
J-GLOBAL ID：202102243624988548
整理番号：21A0093829
ASXL3における機能喪失変異体に起因するBainbridge-Ropers症候群:症例報告の乳児における臨床的異常,医用画像特徴および遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】
Bainbridge-ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: Clinical abnormalities, medical imaging features, and gene variation in infancy of case report
Yang Linfeng
(Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China)
,
Guo Bin
(Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China)
,
Zhu Weiwei
(Jinan Central Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan, China)
,
Wang Lei
(Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China)
,
Han Bingjuan
(Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China)
,
Che Yena
(Department of MRI, Shandong Medical Imaging Research Institute, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, People’s Republic of China)
,
Guo Lingfei
(Department of MRI, Shandong Medical Imaging Research Institute, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, People’s Republic of China)
資料名：
BMC Pediatrics (Web)
(BMC Pediatrics (Web))
巻： 20 号： 1 ページ： 1-8 発行年： 2020年
JST資料番号： U7444A ISSN： 1471-2431 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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