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文献
J-GLOBAL ID：202102247691287694
整理番号：21A1436675
重篤な新生児発症,致命的転帰および正常なアシルカルニチンプロファイルを伴うMCAD欠損【JST・京大機械翻訳】
MCAD-Deficiency with Severe Neonatal Onset, Fatal Outcome and Normal Acylcarnitine Profile
Fingerhut Ralph
(Swiss Newborn Screening Laboratory, University Children’s Hospital, Zurich 8032, Switzerland)
,
Fingerhut Ralph
(Children’s Research Center, Zurich 8032, Switzerland)
,
Joset Pascal
(Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland)
,
Rupp Niels J.
(Department of Pathology and Molecular Pathology, University Hospital and University of Zurich, Zurich 8091, Switzerland)
,
Girsberger Martin
(Kantonsspital Frauenfeld, Frauenfeld 8501, Switzerland)
,
Sluka Susanna H.M.
(Swiss Newborn Screening Laboratory, University Children’s Hospital, Zurich 8032, Switzerland)
,
Sluka Susanna H.M.
(Children’s Research Center, Zurich 8032, Switzerland)
,
Herget Theresia
(Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland)
,
Azzarello-Burri Silvia Miranda
(Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland)
,
Rauch Anita
(Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland)
,
Baumgartner Matthias
(Children’s Research Center, Zurich 8032, Switzerland)
,
Baumgartner Matthias
(Division of Metabolism, University Children’s Hospital, Zurich 8032, Switzerland)
資料名：
International Journal of Neonatal Screening (Web)
(International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3 号： 3 ページ： 21 発行年： 2017年
JST資料番号： U7209A ISSN： 2409-515X 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： スイス (CHE) 言語： 英語 (EN)
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