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文献
J-GLOBAL ID：202102249267974555
整理番号：21A0082384
二重効果を伴う稀なホモ接合遺伝子変異体によるPMM2-CDGにおける心臓手術後の致死的転帰【JST・京大機械翻訳】
Fatal outcome after heart surgery in PMM2-CDG due to a rare homozygous gene variant with double effects
Gorlacher Marlen
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Panagiotou Eleftheria
(Department of Pediatric Cardiology, University Hospital RWTH, Aachen, Germany)
,
Himmelreich Nastassja
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Huellen Andreas
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Beedgen Lars
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Dimitrov Bianca
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Geiger Virginia
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Zielonka Matthias
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Peters Verena
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
,
Strahl Sabine
(Centre for Organismal Studies (COS), Glycobiology, Heidelberg University, Heidelberg, Germany)
,
Vazquez-Jimenez Jaime
(Department of Pediatric Heart Surgery, University Hospital RWTH, Aachen, Germany)
,
Kerst Gunter
(Department of Pediatric Cardiology, University Hospital RWTH, Aachen, Germany)
,
Thiel Christian
(Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
資料名：
Molecular Genetics and Metabolism Reports
(Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 25 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： W2993A ISSN： 2214-4269 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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