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J-GLOBAL ID:202102268688235081   整理番号:21A0084003

2つのプロバンドの異なる先天性短腸症候群の家族における新規CLMP突然変異を同定する全エクソーム配列決定【JST・京大機械翻訳】

Whole-Exome Sequencing Identified Novel CLMP Mutations in a Family With Congenital Short Bowel Syndrome Presenting Differently in Two Probands
著者 (15件):
Chuang Yao-Hung
(Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Fan Wen-Lang
(Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Chu Yu-De
(Liver Research Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Liang Kung-Hao
(Department of Medical Research, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan)
Liang Kung-Hao
(Institute of Food Safety and Health Risk Assessment, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan)
Liang Kung-Hao
(Institute of Biomedical Informatics, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan)
Yeh Yuan-Ming
(Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Chen Chien-Chang
(Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Chen Chien-Chang
(College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan City, Taiwan)
Chiu Cheng-Hsun
(Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Chiu Cheng-Hsun
(College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan City, Taiwan)
Chiu Cheng-Hsun
(Division of Pediatric Infectious Disease, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Lai Ming-Wei
(Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Lai Ming-Wei
(Liver Research Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan)
Lai Ming-Wei
(College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan City, Taiwan)

資料名:
Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))

巻: 11  ページ: 574943  発行年: 2020年 
JST資料番号: U7071A  ISSN: 1664-8021  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: スイス (CHE)  言語: 英語 (EN)
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