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文献
J-GLOBAL ID：202102288387185737
整理番号：21A0093809
PPP3CAヌル変異体を有する乳児発症てんかん性脳症の中国人患者に関する臨床的および遺伝学的研究:症例報告【JST・京大機械翻訳】
Clinical and Genetic Study on a Chinese Patient with Infantile Onset Epileptic Encephalopathy carrying a PPP3CA Null Variant: a case report
Yang Sai
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
,
Shen Xiang
(Running Gene Inc., Beijing, China)
,
Kang Qingyun
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
,
Kuang Xiaojun
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
,
Ning Zeshu
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
,
Liu Shulei
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
,
Liao Hongmei
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
,
Cao Zhenhua
(Running Gene Inc., Beijing, China)
,
Yang Liming
(Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
資料名：
BMC Pediatrics (Web)
(BMC Pediatrics (Web))
巻： 20 号： 1 ページ： 1-6 発行年： 2020年
JST資料番号： U7444A ISSN： 1471-2431 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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